Akondroplazi hastalığıyla mücadele eden ve ciddi boy kısalığı ile çeşitli sağlık sorunları yaşayan çocuklar için müjdeli bir haber geldi. Bu nadir görülen hastalığın tedavisinde umut vadeden hedefe yönelik ilaç, Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) tarafından geri ödeme kapsamına alındı.
AKONDROPLAZİ HASTALIĞININ KAPSAMLI ETKİLERİ
Akondroplazi, sadece boy kısalığıyla sınırlı kalmayıp, aynı zamanda belde eğrilikler, sık tekrarlayan kulak enfeksiyonları ve solunum problemleri gibi pek çok sağlık sorununu da beraberinde getiriyor. Hastalar üzerinde ciddi psikolojik etkileri bulunan bu durumun, uzmanlar tarafından acil müdahale gerektiren bir rahatsızlık olduğu vurgulanıyor. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekanı ve Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Zehra Aycan, hastalığın FGFR3 genindeki mutasyon sonucu ortaya çıktığını ve bu durumun kemik büyümesinde ciddi sorunlara yol açtığını belirtti. Aycan, hastalığın beyin sapında daralmaya neden olarak bebeklerde solunum sıkıntısı ve başın büyümesi gibi belirtilerle kendini gösterebildiğini ekledi. Hastalığın çok sistemli bir rahatsızlık olduğunu ve omurga sorunları, bel eğilmeleri gibi ek problemlerle de seyredebileceğini ifade etti.
TEDAVİDE YENİ DÖNEM: İLACA ERİŞİM KOLAYLAŞTI
Prof. Dr. Aycan, boy kısalığının çocukların günlük yaşamlarını dahi olumsuz etkilediğini, saç tarama, kişisel temizlik gibi temel ihtiyaçlarda bile zorluklar yaşandığını ve bu durumun çocuklarda motor kayıplarına ve travmalara yol açabildiğini dile getirdi. Akondroplazi tedavisinde kullanılan hedefe yönelik ilaçların etkinliğinin kanıtlanmasıyla birlikte, bu ilaçların SGK tarafından geri ödeme kapsamına alınması süreci tamamlandı. Aycan, ilacın kemik büyümesini durdurucu yolaklara müdahale ederek, çocukların normal büyümelerinin üzerine yıllık 1,5-2 santimetre ek büyüme sağlayabildiğini belirtti. Bu gelişmenin, çocukların daha kabul edilebilir bir nihai boya ulaşmalarında büyük önem taşıdığını vurguladı. Daha önce heyet raporu ve mahkeme süreçleriyle ilaca ulaşabilen yaklaşık 250-300 vaka olduğunu hatırlatan Aycan, yapılan bilimsel sunumlar ve bilgilendirmeler sonucunda SGK'nın nisan ayı itibarıyla ilacı geri ödeme kapsamına aldığını duyurdu. Artık akondroplazi teşhisi konan bebeklere 4. aydan itibaren SGK kapsamında ödeme yapılabilecek olması, tedaviye erişimi önemli ölçüde kolaylaştıracak.
ÖZEL GEREKSİNİMLİ ÇOCUKLAR İÇİN YENİ UMUTLAR
Akondroplazili hastaların toplumdan dışlanmaması adına çeşitli etkinlikler düzenlendiğini belirten Aycan, hastaların yaşamlarındaki zorlukları anlamanın önemine dikkat çekti. Çocuk endokrinologları olarak ailelerle buluşmalar gerçekleştirildiğini ve onların yaşadığı problemleri ilk ağızdan dinlediklerini ifade eden Aycan, bu geri bildirimlerin gelecekteki hasta yaklaşımlarında dikkate alındığını söyledi. Aycan, Engelliler Haftası'nda yapılan bu röportajın, özel gereksinimi olan bu çocukların toplumda karşılaştıkları engelleri aşmalarında yeni tedavi yöntemlerinin büyük bir umut ışığı olacağına inandığını belirtti.
