Akondroplazi nedeniyle ciddi boy kısalığı ve birçok sağlık sorunuyla mücadele eden çocuklar için umut veren gelişme yaşandı. Hedefe yönelik geliştirilen ilaç, Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) tarafından geri ödeme kapsamına alındı.
Uzmanlar, nadir görülen bu hastalıkta erken teşhis ve tedavinin çocukların yaşam kalitesini büyük ölçüde artırabileceğini belirtiyor.
AKONDROPLAZİ NEDİR?
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekanı ve Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Zehra Aycan, akondroplazinin FGFR3 genindeki mutasyon sonucu ortaya çıktığını söyledi.
Aycan, “Bu gende aktive olan mutasyon sonucunda kemiklerin, özellikle kol ve bacak kemiklerinin büyümesinde önemli sıkıntılar oluyor. Dolayısıyla ciddi bir kol kısalığı, bacak kısalığı ve boy kısalığıyla karşımıza çıkıyor” dedi.
Hastalığın sadece boy kısalığıyla sınırlı olmadığını belirten Aycan, solunum problemleri, omurga sorunları, kulak enfeksiyonları ve beyin sapında daralma gibi ciddi sağlık sorunlarının da görülebildiğini ifade etti.
“ÇOCUKLAR GÜNLÜK YAŞAMDA ZORLANIYOR”
Prof. Dr. Aycan, hastalığın çocukların günlük yaşamını ciddi şekilde etkilediğini belirterek şu ifadeleri kullandı:
“Boy kısalığı olunca çocuğun kendi günlük yaşantısını bile yapmasında büyük zorluklar oluşuyor. Bir kız çocuğunu düşünelim, saçını tarayıp bağlayamıyor. Veya tuvalette temizlik ihtiyacını karşılayamıyor.”
Aycan, yaşanan fiziksel sorunların çocuklarda psikolojik travmalara da neden olabildiğini söyledi.
SGK GERİ ÖDEME KAPSAMINA ALDI
Akondroplazi tedavisinde kullanılan hedefe yönelik ilacın artık SGK tarafından karşılanacağını açıklayan Aycan, bu gelişmenin aileler için büyük önem taşıdığını vurguladı.
Aycan, “Nisan ayı içerisinde SGK ilacın geri ödeme kapsamına alınmasını ve sağlık uygulama tebliğinde yer almasını sağladı. Artık ilaca erişimleri daha kolay olacak. Şu anda bu ilaç ülkemizde akondroplazi teşhisi olan bebeklere 4. aydan itibaren SGK kapsamında ödeniyor” dedi.
TEDAVİYLE BOY UZAMASI DESTEKLENİYOR
Uzmanlar, hedefe yönelik tedavi sayesinde çocukların yıllık büyüme hızına ek olarak 1,5 ila 2 santimetre daha uzama sağlanabildiğini belirtiyor.
Bu durumun hem fiziksel gelişim hem de çocukların sosyal yaşama daha rahat uyum sağlaması açısından büyük önem taşıdığı ifade ediliyor.
KONYA’DA AİLELERLE BULUŞTULAR
Prof. Dr. Zehra Aycan, akondroplazili çocukların yaşadığı sorunları daha iyi anlamak için Konya dahil birçok ilde aile buluşmaları gerçekleştirdiklerini söyledi.
Aycan, “Ankara'da, Diyarbakır'da, Konya'da akondroplazili çocuklarımız ve aileleriyle buluştuk. Onların problemlerini kendi ağızlarından dinledik, yaşamda çektikleri zorlukları dinledik” ifadelerini kullandı.
“ENGELLERİ AŞACAĞIMIZA İNANIYORUZ”
Engelliler Haftası kapsamında açıklamalarda bulunan Aycan, yeni tedaviler sayesinde çocukların yaşamındaki engellerin azalacağını belirterek şunları söyledi:
“Biz hiçbir çocuğumuza engelli etiketini yakıştırmıyoruz. Ancak özel gereksinimi olan bu çocukların boy kısalığı sebebiyle birtakım engelleri olduğunu biliyoruz. Bu yeni tedaviler sayesinde engelleri aşacağımızı düşünüyoruz.”
