Elazığ'dan yürek burkan bir haber geldi. 23 yaşındaki bir çocuk annesi Sibel Gezeroğlu, Türkiye'de yetişkin bireylerde kayıtlara geçen tek vaka olarak bilinen 'fumaraz eksikliği' adlı nadir bir hastalıkla mücadele ediyor. Dört yıldır evli olan ve Zümra adında bir kız çocuğu bulunan Gezeroğlu'nun hayatı, denge kaybı, şiddetli halsizlik ve yürüme güçlüğü gibi semptomlarla adeta durma noktasına gelmiş durumda.
TÜRKİYE'DE YETİŞKİN DÜZEYDE TEK VAKA
Başlangıçta epilepsi teşhisi konulan ancak yapılan kapsamlı araştırmalar ve genetik testler sonucunda bu teşhisin yanlış olduğu anlaşılan Gezeroğlu'nun durumu, genetik analizlerle netlik kazandı. İleri seviye genetik analizler (WES ve CES) önerilen genç kadın için henüz kesin bir tedavi yöntemi veya ilacı bulunamıyor. Aile, bu hayati testleri yaptırmak için büyük bir çaba sarf ediyor. Sibel Gezeroğlu, yaşadığı zorlukları şu sözlerle dile getirdi: "Bana fumaraz eksikliği tanısı konuldu ama bu kesin teşhis değil, zorla konuldu çünkü çok araştırdılar. Doğuştan epilepsi rahatsızlığım olduğunu sanıyordum ama yanlış teşhismiş. Doktorlar, yapılan tahlil sonucunda bana fumaraz eksikliğimin olduğunu söylediler. Nasıl bir hastalık olduğunu bilmiyorum ve tedavisinin olmadığını ifade ettiler. İlacı da yok, yöntemi de yok. Denge kaybı yaşıyorum, başım dönüyor, çok yorgun ve uykusuz hissediyorum. Neredeyse yatalak gibiyim. Bana WES ve CES analizleri önerildi, bunları yaptırmak için de para gerekiyor." Eşi Erdal Gezeroğlu ise, Sibel'in durumunun her geçen gün ağırlaştığını belirterek, "Evlendikten yaklaşık 3 yıl sonra bir çocuğumuz oldu. Çocuk olduktan sonra eşim rahatsızlandı. Epilepsi hastalığı şüphesiyle hastaneye gittik. Doktorlar genetik test istedi ve sonuçta eşimin fumaraz eksikliği olduğu ortaya çıktı. Bu, Türkiye'de ve dünyada nadir görülen bir hastalık. Türkiye'de yetişkin olarak eşim kayıtlardadır. Şu anda eşimin genini, soyağacını araştırıyorlar ama doktorların demesine göre tedavisi de yok, ilaçları da. Bu yüzden durumu gitgide ağırlaşıyor. Yatağa bağlandı desem doğru olur. Bir test daha istiyorlar, bütçemiz buna el vermiyor. Bu testin yaklaşık 60 bin TL'lik bir masrafı var. Tam sonucu almamız için bu testin yapılması gerekiyor." diyerek yardım çağrısında bulundu.
