Prof. Dr. Neslihan Önemli Mungan, Türkiye’nin nadir ve kalıtsal metabolik hastalıklar açısından en riskli ülkelerden biri olduğunu belirtti. Mungan, "Türkiye’de her 16 kişiden biri, herhangi bir nadir hastalık için taşıyıcı konumunda. Topuk kanı ile yenidoğan taraması, genetik teşhis ve akraba evliliklerinin önüne geçilmesi nadir hastalıkların görülme sıklığını azaltacaktır" dedi.
Nadir hastalıkların yaygınlığı
Dünyada 20 bin farklı hastalık, yaklaşık 350 milyon kişiyi etkiliyor. Türkiye’de bazı nadir hastalıkların görülme sıklığı ise dünyadan beş kat fazla. Özellikle kalıtsal metabolik hastalıkların yaygınlığı, genetik faktörler ve akraba evliliklerinin artışından kaynaklanıyor. Mungan, "Mesela dünyada 10-25 binde bir görülen fenilketonüri hastalığı Türkiye’de 4 bin çocukta bir görülüyor," şeklinde konuştu.
Erken teşhis ve tedavi önemi
Yenidoğan döneminde alınan topuk kanının, nadir hastalıklarla mücadelede kritik bir rol oynadığını ifade eden Mungan, "Topuk kanı ile bugün Türkiye’de fenilketonüri, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis gibi hastalıklar taranıyor. Bu taramalar sayesinde her yıl yaklaşık 4 bin 500 çocuk sağlıklı hayata kavuşuyor" dedi. Uzmanlar, mevcut tarama programının genişletilmesi gerektiğini vurguluyor. Aynı kan örneğiyle 60 kadar hastalığın erken teşhisi mümkün. Prof. Dr. Mungan, "En ucuz ve en etkili tedavi, korumadır" diyerek genişletilmiş yenidoğan tarama programının bir an önce hayata geçirilmesi gerektiğini belirtti.
