Samsun Şehir Hastanesi'nde, daha önce yetişkinlerde nadiren rastlanan ve Pompe hastalığı olarak bilinen kas hastalığına ilk kez teşhis konuldu ve tedavi süreci başlatıldı. 55 yaşındaki hastanın kas kaybını durdurması ve solunum fonksiyonlarını desteklemesi hedefleniyor.
Nadir Hastalığa İlk Müdahale
Pompe hastalığı gibi nadir kas hastalıklarında erken teşhis ve zamanında müdahale, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmada hayati önem taşıyor. Samsun Şehir Hastanesi Eğitim ve Araştırma Ek Hizmet Binası Nöroloji Kliniği, nöromüsküler ve genetik kas hastalıklarının tanısı ve tedavisinde modern yöntemlerle hizmet veriyor. Bu kapsamda, hastanede ilk kez multidisipliner bir yaklaşımla hastaya infüzyon tedavisi başarıyla uygulandı.
Tedavi Süreci ve Amaçları
Nöroloji Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Mehlika Berra Özberk, hastanın erişkin başlangıçlı Pompe hastalığı tanısı aldığını ve bu tür vakaların oldukça nadir görüldüğünü belirtti. Hastalığın kas yıkımı ve solunum güçlüğü ile ilerlediğini vurgulayan Özberk, tek tedavi seçeneğinin enzim replasman tedavisi olduğunu söyledi. Genetik olarak da doğrulanan hastanın tedavisinin, kas yıkımını durdurmayı, solunum fonksiyonlarının kötüleşmesini engellemeyi ve hastalığın seyrini yavaşlatmayı amaçladığını ekledi. Tedavi, 14 günde bir tekrarlanacak ve hastanın durumu yakından takip edilecek. Özberk ayrıca, Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü'nün yaklaşmasıyla birlikte, bu tür hastalıklara dikkat çekmenin ve hastaların yanında olmanın önemine vurgu yaptı.
