Eskişehir Osmangazi Üniversitesi (ESOGÜ) 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü dolayısıyla bilgilendirme semineri düzenledi. Seminerde, ESOGÜ Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Gonca Kılıç Yıldırım, konuşmacı olarak yer aldı.
FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI NEDİR?
Doç. Dr. Yıldırım, fenilketonürinin, dünyada ve ülkemizde en sık görülen kalıtsal metabolik hastalıklardan biri olduğunu belirtti. Bu hastalık, protein yapıtaşı olan fenilalanin amino asidinin metabolize edilememesi sonucunda ortaya çıkıyor ve kanda birikerek geri dönüşümsüz beyin hasarına yol açabiliyor. Yıldırım, erken tanı ve tedavi edilmediğinde ağır zihinsel yetersizliklerin kaçınılmaz olduğunu vurguladı.
TOPLUMSAL DUYARLILIK İÇİN ÖNEMLİ ADIMLAR
Yıldırım, çocuklarda bu hastalığın ortaya çıkmasının, hem annenin hem de babanın taşıyıcı olmasına bağlı olduğunu ifade etti. Akraba evliliklerinin sık görülmesi nedeniyle Türkiye, bu hastalığın en çok görüldüğü ülkelerden biri. Bu bağlamda, her yıl 1 Haziran, Ulusal Fenilketonüri Günü olarak kutlanıyor. Seminerde, fenilketonüri hastalığı ve tedavisindeki yeniliklere dikkat çekilerek, daha sağlıklı bir gelecek için genişletilmiş yenidoğan tarama programının hayata geçmesi gerektiği vurgulandı.
