Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Fatih Kurt, Türkiye'nin fenilketonürinin en sık görüldüğü ülkelerden biri olduğunu belirtti. Doç. Dr. Kurt, "Yaklaşık her 25 kişiden biri taşıyıcıdır ve her 6 bin doğumda bir fenilketonüri görülmektedir. Bu nedenle yenidoğan tarama programı ülkemiz için büyük önem taşımaktadır" dedi.
Fenilketonürinin etkileri
Fenilketonüri, vücudun gelişimi için gerekli olan fenilalanin isimli amino asidin metabolize edilememesi sonucu ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Doç. Dr. Kurt, "Sağlıklı bireylerde fenilalanin, fenilalanin hidroksilaz adlı enzim sayesinde parçalanır. Ancak fenilketonürili çocuklarda bu enzim doğuştan eksik ya da yetersizdir. Fenilalanin ve artıkları kanda birikir ve çocuğun beynine zarar verir" şeklinde konuştu.
Erken tanının önemi
Tedavi edilmediğinde hastalığın ciddi sonuçlar doğurabileceğine dikkat çeken Kurt, "Zamanla geri dönüşü olmayan beyin hasarı gelişebilir. Bu sebeple yenidoğan topuk kanı taraması, hastalığın erken tanısında kritik bir rol oynamaktadır. Bu basit test ile hastalık henüz hiçbir belirti vermeden tespit edilebilir ve tedaviye hemen başlanabilir" ifadelerini kullandı. Kurt, erken tanı ile tedavi edilen çocukların sağlıklı bir yaşam sürdürebildiğini vurguladı.
